Bởi vì sản phẩm của nó là một hợp chất quan trọng trong nhiều con đường sinh tổng hợp, ribose-phosphate diphosphokinase có liên quan đến một số rối loạn hiếm gặp và các bệnh thoái hóa liên quan đến nhiễm sắc thể X. Đột biến tăng cường hoạt động enzyme sẽ dẫn đến việc sản xuất quá mức purine và axit uric. Các triệu chứng bao gồm bệnh gút, mất khả năng thính giác,[10] lực cơ yếu (hạ huyết áp), phối hợp cơ bị suy yếu (mất điều hòa), bệnh lý thần kinh ngoại biên di truyền,[11] và rối loạn phát triển hệ thần kinh.[12][13][14] Đột biến mất chức năng ribose-phosphate diphosphokinase dẫn đến bệnh Charcot-Marie-Tooth và hội chứng ARTS.[15]